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经典的Richter综合征(Richter’s symdrome, RS)是指慢性淋巴细胞白血病 (chronic lymphocytic leukemia, CLL)向侵袭性淋巴瘤转化,其生存时间短,治疗效果差,尚未有统一的治疗方案。现报道一例EB病毒阳性Richter综合征病例并对RS的诊疗进展,特别是靶向药物时代RS诊治变化进行文献复习。 相似文献
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肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。 相似文献
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《职业卫生与病伤》编辑部 《职业卫生与病伤》2022,(1)
《职业卫生与病伤》由四川省卫生健康委员会主管,四川省疾病预防控制中心主办。刊号ISSN1006-172X,CN51-1246/R,双月刊,逢双月28日出版。本刊宗旨为宣传党和国家有关医疗卫生工作的方针、政策,反映预防医学科技成就,传播科技信息,促进学术交流,为预防医学事业的发展与进步服务。 相似文献
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目的:分析视网膜大动脉瘤(RAM)的多模态眼底影像学特点及疾病特征。方法:回顾性研究。连续 纳入2003年5月至2020年1月在北京协和医院眼科确诊的RAM患者57例(58眼)。分析患者彩色眼底 照相、荧光素血管造影(FFA)、吲哚菁绿血管造影(ICGA)及光学相干断层扫描(OCT)的影像学特点, 并总结疾病特征。结果:纳入患者年龄为(69.0±9.3)岁,其中女性占75%,单眼发病患者占98%, 共发现瘤体65个。彩色眼底照示95%的瘤体位于颞侧动脉,32%位于动脉主干,29%位于视网膜动 脉分支处或动静脉交叉处。85%伴不同程度出血,86%伴硬性渗出。FFA的瘤体检出率为92%,动脉 期可呈圆点状或梭状强荧光,周围出血或硬性渗出遮蔽荧光,晚期荧光增强并出现渗漏。ICGA的瘤 体检出率为95%,可透过出血的遮蔽荧光见视网膜动脉壁上瘤体高荧光,造影晚期瘤体荧光仍较背 景荧光强。OCT的瘤体检出率为63%,可见RAM局部高隆起,病灶处可见圆形强反射瘤体腔壁。结论: RAM常见于老年女性。多模态影像学检查可从多角度显示RAM的瘤体形态、活动性以及伴随的出 血、渗出表现。其中,ICGA对于瘤体的检出率更高,显示RAM更为清晰。 相似文献
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目的探讨乙肝相关性肝癌临床病理学特征与溶血磷脂酸(LPA)和高敏C反应蛋白(hs-CRP)表达的相关性。方法选取2019年1月至2020年1月间河南省驻马店市中心医院收治的198例乙肝相关性肝癌患者作为乙肝组,198例酒精相关性肝癌患者作为酒精组。两组患者都进行血清hs-CRP和LPA表达检测,调查患者的病理学特征并进行相关性分析。结果乙肝组患者血清hs-CRP和LPA含量均高于酒精组,差异均有统计学意义(均P <0.05)。两组患者血清ALP、AFP、ALT、AST和GGT含量比较,差异均无统计学意义(P> 0.05)。乙肝组不同临床分期和组织学分化患者的血清hs-CRP和LPA含量比较,差异均有统计学意义(均P <0.05)。乙肝组患者的临床分期和组织学分化与血清hs-CRP和LPA表达均存在相关性,差异均有统计学意义(均P <0.05)。患者的临床分期和组织学分化均为影响hs-CRP和LPA表达的重要因素,差异均有统计学意义(均P <0.05)。结论相对于酒精相关性肝癌,乙肝相关性肝癌的血清hs-CRP和LPA呈现高表达,与患者的临床病理学特征存在相关性。 相似文献
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目的:了解不同编码员特征对住院病案首页编码正确率的影响并提出改进建议,以提高病案编码质量,为推进医院数据统计、DRGs应用及医保付费改革等提供数据基础。方法:采用现状调查方法,分层随机抽取某院2019年10月1日-2019年10月31日住院病案520份,对住院病案首页编码质量进行评价,并采用χ2检验分析不同工作年限、专业背景、有无编码培训合格证等特征对编码正确率的影响。结果:≤5年、6~10年、11~20年、>20年工作年限编码员的主要手术/操作编码正确率分别为87.50%、89.89%、93.20%、77.59%,差异有统计学意义(Ρ=0.030);其他手术/操作编码正确率分别为72.22%、79.41%、93.62%、69.57%,差异有统计学意义(Ρ=0.026)。病案管理学、统计学、卫生事业管理、护理学及其他专业编码员的其他手术/操作编码正确率分别为93.62%、71.70%、75.00%、75.00%,差异有统计学意义(Ρ=0.037)。有、无编码培训合格证编码员的主要诊断编码正确率分别为93.79%、88.26%,差异有统计学意义(Ρ=0.026);其他手术/操作编码正确率分别为86.96%、70.24%,差异有统计学意义(Ρ=0.007)。结论:在主要诊断及手术/操作编码方面,工作年限11~20年、具有专业背景、经培训取得编码培训合格证的编码员编码正确率相对较高,提示工作年限、专业背景、有无编码培训合格证可影响编码质量,应加强编码专业人员引进及培训管理,提高编码质量,保障病案首页数据的准确性及可及性。 相似文献
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李栗妍张宁闫丽刘星池王恺悦于月新 《临床军医杂志》2022,(11):1163-1164
目的探讨抗心磷脂抗体(ACA-IgM;ACA-IgG)、抗β_(2)糖蛋白Ⅰ抗体(A-β_(2)GPI-IgM;A-β_(2)GPI-IgG)与不明原因胚胎反复种植失败的相关性。方法回顾性分析北部战区总医院2019年1—12月收治的不明原因胚胎反复种植失败的218例患者(B组)和接受胚胎移植且临床确定妊娠的321例孕妇(A组)的临床资料。记录两组研究对象的一般资料,并比较ACAIgM、ACA-IgG、A-β_(2)GPI-IgM、A-β_(2)GPI-IgG阳性率。结果A组ACA-IgM、ACA-IgG、A-β_(2)GPI-IgM、A-β_(2)GPI-IgG阳性率分别为3.11%(10/321)、4.67%(15/321)、1.87%(6/321)、1.56%(5/321),B组分别为6.88%(15/218)、8.25%(18/218)、3.66%(8/218)、3.21%(7/218)。两组ACA-IgM、ACA-IgG、A-β_(2)GPI-IgM、A-β_(2)GPI-IgG阳性率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论抗心磷脂抗体、抗β_(2)糖蛋白Ⅰ抗体与不明原因胚胎反复种植失败无明显相关性。 相似文献